11-letni Karol niedawno nauczył się raczkować. "Gdy mi go dali, przelewał się przez ręce"

Rodzina Karola dowiedziała się o problemach z jego rozwojem podczas badań prenatalnych. Niepokój wzbudziła zwiększona przezierność karkowa oraz brak widocznej kości nosowej. Lekarze zaproponowali amniopunkcję, która wykluczyła pięć najczęstszych zespołów genetycznych, w tym zespół Downa, ale nie przyniosła odpowiedzi na pytanie o stan zdrowia dziecka.

Chłopiec przyszedł na świat dwa tygodnie przed terminem, będąc dzieckiem donoszonym. Sytuacja stała się poważna, gdy jego mama zauważyła brak ruchów płodu. Z tego powodu, 1 sierpnia 2013 r., trafiła do szpitala w Bielsku, choć wcześniej planowali poród w Rudzie Śląskiej, gdzie odbywali konsultacje.

Lekarze znaleźli coś w genach

Wedle relacji zamieszczonej w Medonecie po narodzinach Karola rodzice kontynuowali poszukiwania przyczyny jego problemów zdrowotnych. Wiadomo, że źródłem jest wada genetyczna. Nieokreślona mutacja wpłynęła na nieprawidłowe funkcjonowanie białek w organizmie, powodując całościowe zaburzenie rozwoju. Obecnie medycyna nie zna sposobu na odwrócenie powstałych uszkodzeń.

Rodzina konsultowała się z profesorem z Niemiec, który przyznał, że w dostępnych bazach danych nie znaleziono genetycznego "bliźniaka" Karola. Chłopiec został jednak wprowadzony do bazy danych, co daje nadzieję na przyszłość. W Niemczech przeszedł serię zaawansowanych badań, za które rodzice na szczęście nie musieli płacić.

Ojciec Karola wierzy, że dynamiczny rozwój genetyki przyniesie w przyszłości możliwość leczenia. Ma nadzieję, że pojawi się lek pozwalający "wyłączyć" wadliwe geny. Na razie jednak skupiają się na teraźniejszości.

Kontakt z nim jest utrudniony

Bliscy zmagają się z codziennymi trudnościami wynikającymi z niepełnosprawności Karola. Chłopiec nie mówi i komunikacja z nim jest utrudniona. Rodzina nauczyła się interpretować jego zachowania i sygnały, aby rozpoznawać potrzeby. Nauczył się wyrażać emocje, jednak jego sposób komunikacji przypomina buczenie.

Nastolatek wymaga pomocy przy prawie każdej czynności. Potrzebuje wsparcia przy jedzeniu, ubieraniu się, higienie. Nie można go zostawić samego, jest całkowicie zależny od opiekunów. Ma wysoki próg bólu i rzadko sygnalizuje dyskomfort, co sprawia, że trudno zauważyć, gdy coś mu dolega. Kiedyś złamał kość stopy, a rodzina zorientowała się dopiero, gdy zaczął utykać.

Ojciec Karola przyznaje, że kontakt z synem jest utrudniony i nie zawsze reaguje on tak, jak powinien. Wiadomo, że chłopiec ma niedosłuch, nosi aparaty słuchowe i okulary, ale nie da się go przebadać jak zdrowe dziecko.

Dzień z Karolem

Codzienne życie z Karolem nie jest łatwe - czytamy w Medonecie. Chłopiec ma problemy z zasypianiem. Kiedy uda mu się zasnąć o 20.00, często budzi się już około północy, pełen energii. Rodzice początkowo pozwalali mu wtedy bawić się samodzielnie, ale było to męczące. Zwrócili się po pomoc do neurologa, który przepisał leki nasenne. Dzięki temu Karol zaczął przesypiać noc.

Źródło: dziecko.medonet.pl